| 说到新生儿筛查，刚做父母的家长并不陌生。新生宝宝出院回家前，都要抽点血或进行一下听力检查等等。为什么要做筛查？它包括哪些项目？如何对待筛查的结果……这些都是新父母们最关心的问题。 护士通知小强的父母，请他们带孩子到市新生儿疾病筛查中心进行抽血复查，以确定是否患有苯丙酮尿症。一下子，还沉浸在添子喜悦之中的全家，立即跌入了无底的深渊，天昏地暗地渡过了艰难的几天。当复查结果证实孩子没有问题时，头上的乌云虽然瞬间驱散，但家长心中的疑惑依旧未消。家长来到医院问我，这究竟是什么原因？是医院当时取血的问题，检查技术的问题？还是血样标本弄错的问题？复查结果说明孩子没有问题，是否孩子以后就不会出现这种问题？ 与小强父母一样，年龄只有25岁，身体健康的小青夫妇，也有一个解不开的疑虑：全家没有任何人患有听力问题，而他们刚出生3天的宝宝被怀疑有听力障碍。医生建议1个月后进行复查。难道孩子患有先天性耳聋？这对年轻夫妇的心中像是压上了一块巨石。 筛查结果，该如何看待 上述的两个例子家长对新生儿筛查结果的反应说明，目前我们对新生儿筛查的宣传和教育还不够深入、普及。 筛查，实际上是在相应人群中对一种或几种疾病的初步挑选的方法。由于筛查所面临的对象基数庞大，而且还要求快速获得结果。因此，采用的技术方法应当是相应简便的。当然，简便的方法所获得的数据其精确度就不会很高。为了避免因不高的精确度造成真正病人的漏诊，初步筛查后，医院会将稍有可疑的病例都作为复查的对象。这样，很多复查的对象实际并不是病人，这也是医学上称之为假阳性的结果。经过筛查和复诊，真正的病人就能找到。所以，没有通过筛查的对象并不能称为病人，只有通过复查才能最终确定。弄明白了这一点，希望家长能够理解，并能正确对待筛查的结果。 新生儿筛查是通过相应群体的初筛、复查，将那些能够及早替代治疗、早期干预的疾病尽早发现，适当治疗或纠正，从而提高下一代的身体状况和生活质量。这项工作工程庞大而复杂，但其中最关键的环节是能得到父母们的支持和理解。 为什么要做筛查 先天性疾病是指母亲怀孕期间即开始发生、发展的一类疾病。这类疾病往往不易根治，但有些是可以通过药物、食物或其他方法进行替代、干预或治疗的，从而避免、延缓或减少疾病对人体的影响。 一种称为苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。 另一种称为先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。 还有一些原因可导致听力系统发育受损。先天性听力功能降低，可导致续发的发音障碍，导致先天性聋哑。若早发现（最好在生后6个月内），可及早使用助听器或进行人工耳蜗植入手术，这些措施对改善发音障碍都非常有利。 筛查项目有哪些？ 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查 目前，这两项新生儿筛查比较普及。 采用的办法： 在新生儿开始吃奶72小时后从足跟取几滴血，使血洇在试纸上进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查。这种筛查可以最后排除孩子是否患有这两种疾病。听力筛查 新生儿／儿童听力筛查当前还处于大力推广的阶段。 采用的办法： 听力筛查采用的是耳声发射、脑干听觉诱发电位或／和行为测听等生理学检测方法。由于听力是由外耳、中耳及内耳经过机械能（声波）向电能转换等一系列复杂过程完成的。整个过程中任何一环出现问题都会造成听力损害。检测各个听力发生及传导过程需要客观检查和主观配合共同完成。 特别说明： 新生儿听力检查只是检查机械能传导的过程，对于孩子存在进行性听神经系统退行性疾病，这种筛查并不能发现。所以说，新生儿通过筛查并不能保证今后不存在发生相关疾病的危险，只是再出现相关疾病时，发病的病因与筛查时所排除的病因不同而已。 特殊地区筛查 有些地区包括比较特殊的地区高发性疾病，当地也会进行相应的筛查。除了新生儿筛查，针对很多情况当地政府都会进行相应的筛查，比如缺碘的筛查、高血压筛查等等。 北京和睦家医院儿科 崔玉涛 |
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