Q:我现在怀孕19 周了,在上周做了唐氏筛查,结果查出其中一项21- 三体综合征高风险,风险值:1:60(风险参考值是1:270)。医生建议做羊水穿刺术。但我担心会有风险,而且我今年才27 岁,不属于高龄。请问我一定要羊水穿刺吗? A:羊水穿刺是一种手术,其方法是取出一些羊水来作胎儿染色体检查,以确定有无染色体异常。胎儿染色体共有23 对,每一对均有可能出现明显的或微结构的异常,而羊水穿刺是判断胎儿染色体有无异常的金标准。但因为它毕竟是一项手术,尽管手术简单、安全性很高,但也会存在很低的流产风险,因此目前研究出根据母血中一些生化物质含量,结合母亲的年龄及胎龄来计算胎儿染色体异常的风险度(这就是目前大家称的唐氏筛查),根据风险度再来决定是否需要进行羊水穿刺检查。 但是由于唐氏筛查的结果与其他所有筛查方法一样,会有假阳性(即筛查为高风险,但确诊试验,如胎儿染色体检查却是正常的),也有假阴性(即筛查为低风险,但宝宝出生后却发现有染色体异常)。而且目前所有的唐氏筛查只针对第十八和第二十一对染色体,其余的染色体不包括在内,所以它有一定的局限性。 需要明确的是,筛查不等于确诊。对此,医学专家建议凡筛查“高风险”者,宜作确诊试验,即胎儿染色体核型分析,可从早期绒毛、中期羊水及晚期脐带血标本中作胎儿细胞培养,然后作染色体检查,以判断胎儿是否存在染色体异常。 不过,由于羊水穿刺手术毕竟存在一定的流产风险,因此还需要准妈妈及家属权衡利弊,知情选择。 答疑专家:黄醒华(首都医科大学教授、硕士生导师,北京市妇产医院主任医师;中华医学会围产医学委员会常委;中华预防医学会妇女保健学会主任委员)
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