婚检结果正常，为何新生儿会出现地中海贫血？

　　Q：我和先生是在2005 年做的婚检，包括优生五项、地中海贫血、染色体的检查，检查结果均正常。前段时间，我们生下了一个小女孩，宝宝出生的脐带血检查显示地中海贫血有问题。请问大夫，我们夫妇婚检的结果正常，宝宝为什么会出现地中海贫血呢？

　　A：地中海贫血是我国南方各省的常见遗传病，常见有α地中海贫血和β地中海贫血，是通过α或β珠蛋白基因而遗传的。遗传的基因可能是染色体上α（β）珠蛋白基因缺失或突变引起的，临床症状轻重不等，轻者无明显临床症状或呈静止型α或β地中海贫血。

　　产前筛查地中海贫血已成为南方地区常规的产前筛查内容，通常用红细胞脆性试验，平均红细胞体积和PCR检测等方法进行初步筛查，有可疑时，会进一步做基因诊断及胎儿产前诊断。

　　如夫妇双方筛查正常，生出异常的孩子可能是基因突变所致，也不排除筛查出现的假阴性。

　　目前脐血有异常，要观察临床表现，并对患儿做基因诊断。必要时，夫妇双方需做基因诊断，如有致病基因，下次妊娠需做产前诊断。